Sindrome de proteus

El síndrome de Proteus es un trastorno extraordinariamente excepcional que se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen un crecimiento masivo , rápido y desproporcionado de algunos de sus huesos y tejidos . Es una enfermedad genética provocada por una mutación durante el desarrollo embrionario.

En el momento del nacimiento la apariencia es absolutamente normal pero los síntomas comienzan a aparecer a partir de los dos primeros años de vida.

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1. Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento.

Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí.