SINDROME DE WILLIAMS

 El síndrome de Williams (SW) es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Estos a menudo ocurren a la misma vez con sorprendentes habilidades verbales, personalidades muy sociales y afinidad por la música.

Se pueden identificar por tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música. Estatura baja con relación al resto de la familia.

Es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.

Síntomas:

Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados, pero más frecuentemente incluyen:

• Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.
• Apariencia facial feature: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo un frente amplio, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.
• Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad , los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).
• Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja
• Niveles de calcio en la sangre (hipercalcemia) en la infancia
• Retrasos en el desarrollo
• Problemas de coordinación
• Baja estatura
• Pubertad temprana
• Problemas en los ojos y en la visión
• Problemas gastrointestinales
• Problemas urinarios