Genética (color de ojos)

El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.​ Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.^[ Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillento-rojizo.​ En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina, presentándose en gran cantidad.​ De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.

El color de los ojos depende de la pigmentación del iris, y en él influyen distintos factores hereditarios. Lejos del aspecto estético, e incluso romántico, que ha tenido siempre el color de los ojos para las personas, son diferentes las funciones que se le atribuyen, entre otras, la protección de la radiación ultravioleta para las estructuras intraoculares, (cristalino, retina, nervio óptico…)

El color de ojos está determinado por la cantidad y el tipo de pigmentos presentes en el iris.

Los humanos son los animales que tienen más variaciones fenotípicas en el color de los ojos:

Ojos castaños.Contienen grandes cantidades de melanina dentro del iris que sirven para absorber la luz. La mayoría de los habitantes originales de África, Asia y América tienen ojos castaños. Los ojos castaños también se encuentran en Europa, Oceanía y Norteamérica, aunque dentro de las poblaciones europeas no son predominantes a la misma extensión. Se considera el color más dominante en todo el mundo.

Ojos color miel. El color miel o avellana describe ojos que contienen elementos de ojos verdes-grises y marrones claros. Son encontrados comúnmente en países europeos como Rumania, Francia, España, Suiza, Italia y Eslovenia, y en Canadá y EE UU. También se encuentran presentes, aunque en menor medida, en algunas áreas del Cercano y Medio Oriente, norte de África e Iberoamérica, con cierta frecuencia en países como Argentina, Uruguay, Chile y Brasil.

Ojos verdes. Son el producto de moderadas cantidades de melanina, se puede producir por la mezcla de melanina de los padres si uno posee ojos azules y el otro castaños o avellana. En Europa están presentes en menor medida que los azules y castaños, excepto en Hungría, donde los ojos verdes forman el 20% de la población. Con menos frecuencia todavía es posible hallarlos en poblaciones de Afganistán e Irán, y algunas áreas del Oriente Medio, principalmente Israel y el Líbano.

Ojos azules. Los ojos azules son relativamente comunes en muchas zonas de Europa (un 80% en Suecia, Finlandia o Dinamarca) y fuera de este continente en áreas con poblaciones de ascendencia europea, como Canadá, Estados Unidos, Australia y Nueva Zelanda. En el resto del mundo son raros, la población mundial con ojos azules no supera los 150 millones. Los ojos azules contienen bajas cantidades de melanina dentro del iris. Se produjeron por una mutación genética de un solo individuo hace entre 6.000 y 10.000 años.

Ojos grises. Los ojos color gris contienen la menor cantidad de melanina que cualquiera de los otros tipos. Un ejemplo de ojos grises puede ser el caso de una persona albina. Son comunes en la Rusia Europea, Escandinavia, y los países bálticos.

Ojos de varios colores. Se dan por diferencias acusadas de melanina en determinadas zonas del iris. Presenta así un aspecto heterogéneo en el que se ven colores por separado sin mezclarse entre ellos (heterocromia parcial).

Ojos negros. Los ojos negros son muy poco frecuentes ya que se dan por una anomalía llamada aniridia, que es la falta parcial o total del iris.

Sindrome de proteus

El síndrome de Proteus es un trastorno extraordinariamente excepcional que se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen un crecimiento masivo , rápido y desproporcionado de algunos de sus huesos y tejidos . Es una enfermedad genética provocada por una mutación durante el desarrollo embrionario.

En el momento del nacimiento la apariencia es absolutamente normal pero los síntomas comienzan a aparecer a partir de los dos primeros años de vida.

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1. Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento.

Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí.

AUTISMO

AUSTISMO

El autismo es un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteración en la capacidad de comunicación, patrones de conducta estereotipada, restringida y repetitiva.  

Se dice que es un espectro porque existe una gama muy variada de características con las cuáles se expresa el autismo, pero en cada individuo es una combinación única, por decirlo de algún modo. Lo anterior significa que las personas con autismo pueden compartir similitudes en algunos comportamientos, pero ningún caso de autismo es igual a otro. 

El autismo no tiene características físicas evidentes, lo que complica más que las personas tengan empatía ante actitudes o reacciones propias de la condición. En México 1 de cada 115 tiene autismo, La incidencia incrementa un 17% cada año.

La evidencia científica disponible indica la existencia de múltiples factores, entre ellos los genéticos y ambientales, que hacen más probable que un niño pueda tener autismo.

Los datos epidemiológicos disponibles demuestran de forma concluyente que no hay pruebas de una relación causal entre el autismo y la vacuna contra el sarampión, la parotiditis y la rubéola. Los estudios anteriores que señalaban una relación causal estaban plagados de errores metodológicos.

Tampoco hay prueba alguna de que otras vacunas infantiles puedan aumentar el riesgo de autismo. Los exámenes de los datos sobre una posible asociación entre el riesgo de autismo y la presencia en las vacunas inactivadas del conservante tiomersal o de adyuvantes con aluminio han concluido firmemente que las vacunas no incrementan dicho riesgo.

OIDO ABSOLUTO

El oído absoluto va más allá de lo que habitualmente se ha considerado el buen oído musical. Quienes lo poseen pueden identificar un estímulo auditivo aislado sin contar con un estímulo auditivo de referencia.

Es capaz de nombrar una nota musical tocada con un instrumento musical o un objeto (por ejemplo: un timbre) Es capaz de cantar una nota particular sin necesidad de escuchar una nota de referencia. Es capaz de nombrar varias notas tocadas una tras otra, Las personas con oído absoluto muy fino no sólo son capaces de reconocer una nota por su nombre, sino que pueden reconocer cuando la nota está ligeramente más aguda («sobreaguda») o ligeramente más baja (calada o calante) con respecto al sistema de afinación común

El oído absoluto no se desarrolla con la edad, es algo innato. Mientras que muchas personas pueden reconocer y nombrar el color azul por su frecuencia, sólo aquellos que han tenido una orientación temprana y deliberada de los nombres de las notas serán capaces de identificar un si bemol o un do natural.

Musicos con oido absoluto: Bach, Michael Jackson, Ray Charles, Stevie Wonder, Miles Davis, Mariah Carey, Brian
Wilson y la líder de Mecano, Ana Torroja

LABIO LEPORINO

¿Que es el Labio Leporino?

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior. La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz.

 

¿Qué tipo de enfermedad es el labio leporino?

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos. 

¿Qué tan grave es el labio leporino? 

Puede que el labio leporino y el paladar hendido sean los únicos defectos de nacimiento, o puede que se presenten junto con otros defectos. Un labio leporino puede ser tan leve como apenas una marca en el labio. O tan grave como una abertura grande desde el labio hasta la nariz.

¿Cómo se soluciona el labio leporino?

 

Para la cirugía del labio leporino, a su hijo se le aplica anestesia general (permanecerá dormido y sin sentir dolor). El cirujano arreglará los tejidos y coserá el labio. Las suturas serán muy pequeñas para que la cicatriz sea también lo más pequeña posible.

 

¿Qué órganos afectan los que nacen con labio leporino?

 

A medida que crecen, también pueden tener retrasos del habla y del lenguaje. Los niños que tienen labio leporino o paladar hendido también son más propensos a tener infecciones del oído, pérdida de la audición o problemas de los dientes.

 

¿Cuántos tipos de labio leporino hay?

 

El labio leporino puede ser un: labio leporino unilateral: un corte en un lado del labio. labio leporino bilateral: cortes a ambos lados del labio.

 

Fibrosis Quistica

 La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acción de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Albinismo

 ~ALBINISMO~

Es:

Un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Síntomas:

• Piel:

El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, puede presentar quemaduras solares, pecas o 

• Cabello:

El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón

• Color de Ojos:

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

• 
  Visión:

El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo.

Incluye:

          -Miopía o hipermetropía extrema.

          -Fotofobia

          -Estrabismo

Causas:

 La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos y el albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. 

Dato Interesante:

El albinismo no solo se da en  personas sino también en animales y plantas.